17/12/2015
Vài câu chuyện tiến bộ kỷ thuật
trong số 100 câu chuyện chóp bu cho năm 2015
GS Tôn Thất Trình
Phần 2
B – Tiến bộ sinh học
4- Đạo đức của việc Biên Tập Phôi Người
Hãy tưởng tượng đế các bệnh di truyền có thể lấy ra khỏi ngay chính mã số sinh học của lòai chúng ta , một tương lai trong đó các bệnh hiểm nghèo như bệnh ưa chảy máu – hemophylia, hóa xơ túi ( u nang ) – cystic fibrosis hay vài tá bệnh nan y khác lại được biên tập lìa ra khỏi phôi người. Tháng 4 năm 2015, trên đường trực tuyến tập san Protêin và Tế bào, một nhóm nhà khoa học Tàu báo cáo tài liệu thí nghiệm đầu tiên làm đúng như vậy đó.
Các nhà khảo cứu cố hủy bỏ một tiềm thế hổn lọan máu chết người di sản bằng cách chích vào 86 phôi người không sống được với hệ thống biên tập gen CRISPR/ Cas 9. Ngày 17 tháng 4 năm 2015, chúng tôi đã bàn qua về hệ thống CRISPR . Nhắc lại CRISPR dịch ra tiếng Việt là Cắt đọan lặp ngắn xuôi ngược như nhau của gen liên hệ Cluster Regularly Interspaced Short Palindromic Cas – associate gene. Cắt và dán – paste với CRISPR ( xem hình đính kèm ) là dùng một miếng RNA “ hướng dẫn- guide” hầu định vị trí một mảnh nhỏ DNA , rồi CRISPR sẽ đưa vào một protein Cas9 chẻ tách mở ra một trình tự mục tiêu và nhét vào một đổi thay của mã số di truyền- genetic code.
Những năm gần đây, CRISPR đã trổi dậy thành một dụng cụ thay đổi trò chơi ở ngành sinh học , giúp các nhà khảo cứu văn tréo một DNA của sinh vật dễ dàng chưa bao giờ xảy ra . Căn cứ trên một cơ chế phòng vệ ở hệ thống miễn nhiễm của vi khuẩn săn bắt và phá hủy các virus xâm lăng, CRISPR có thể định vị trí và thay thế các genes đặc thù. Ở thí nhiệm phôi người, các nhà khảo cứu sử dụng nó để xóa bỏ một gene sai quấy, thay nó bằng một gen làm ra các tế bào máu bình thường. Nhưng phép biên tập chỉ chỉ thành công trên 4 phôi và tạo ra vô số các đột biến không cố ý làm ra .
Nhưng đột biến tai họa ngẩu nhiên này minh họa mối lo ngại vài nhà khoa học có được về sử dụing dụng cụ này trên người. Đầu năm nay, khi thí nghiệm của các nhà khoa học Tàu vẫn còn là tin đồn đại, 18 nhà khảo cứu đồng tác giả một bức thư ở tập san Khoa Học-Science kêu gọi cộng đồng giải quyết các vấn đề đạo đức và các bất ngờ tiềm thế dùng CRISPR trên người. Cho đến khi nào chúng ta nắm vững CSOSPR trong tay một cách chính xác hơn và thông hiểu liên can cách dùng nó tòan diện hơn, thì không nên dùng CRISPR trên người, theo lời các nhà khoa học.
Dù những mối lo ngại này, tháng 9 vừa qua, các nhà khảo cứu Viện Francis Crick ở London nạp đơn cho Chức quyền cai quản Vương Quốc Anh về khảo cứu thụ thai- fertility, xin phép dùng CRISPR trên phôi người. Nhu cầu những hướng dẫn rỏ ràng đã thúc đẩy tổ chức một hội nghị cao đỉnh về biên tập gen người.
5- Ghép nhau đời sống: phản ứng dây chuyền đột biến gen MCR
Cửa để tạo ra các lòai họa kiểu mở toang tháng 3 năm 2015, khi các nhà khoa học tuyên bố trình diễn thành công lần đầu tiên các động vật thay đổi di truyền chuyễn các DNA vặn tréo chúng tự động qua con cháu. Thông thường, bất cứ đột biến nào cũng có 50- 50 cơ may được chuyễn qua vì phân nữa các genes đến từ mẹ, nữa phần kia đến từ cha. Nhưng các nhà sinh học Biện Đại Học California San Diego , tìm ra một phương cách bảo đảm là con cháu một ruồi trái cây ( xem hình ) nhân di sản một cột chặc từ một cha mẹ 95% một lần làm , theo bài bản trên Khoa Học .
Nhóm sinh học sử dụng kỷ thuật công nghệ di truyền CRISPR để bảo đảm là đột biến họ nhét vào một bản sao chép của nhiễm sắc thể ruồi sẽ tự động lan tràn qua bản sao kia, theo lời Valentino Gantz, đồng tác giả nghiên cứu. đây là một tiến trình ông gọi tên là phản ứng dây chuyền đột biến gen – mutagenic chain reaction hay MCR
MCR có thể biến đổi tòan thể các dân số của lòai sản xuất dục tính trong vòng vài tháng, làm ra một dụng cụ uy vũ mới cho khảo cứu. Kỷ thuật sẽ còn sử dụng được cho vá víu với các dịch bệnh - sâu bọ cây cối hay muổi, để chúng không làm lan tràn các bệnh chết người, tỉ như sốt rét.
6- Lòai tây ngu trắng miền Bắc chỉ còn có một con đực.
Một con tây ngu gìa nua và cô độc , tên là Xu Đăng – Sudan , đã nổi tiếng như cồn năm 2015 vì một lý do khiêm tốn: nó là một con tây ngu đực trắng miền Bắc - male northern white rhinoceros duy nhất còn sống sót ngày nay. Vì chưng Xu Đăng đã quá già để sinh sản, và các con cái đối xứng nó không còn đủ sức sinh con nữa, tình trạng sống sót lòai nó phụ thuộc vào can thiệp của con người: nghĩa là làm thụ thai trứng nó với tinh trùng đông gía và cấy vào phôi một con tây ngu trắng trẻ tuổi miền Nam. Nhưng mức thành công thấp và Xu Đăng không sống nổi để thấy kết quả. Không rỏ đàn tây ngu vài con lớn nhỏ ở công viên Nam Cát Tiên Lâm Đồng – Đắc Nông – Đắc Lắc ? nay có còn không ?
7- a - Làm đồ bản của hệ gen biểu sinh – phát triễn người
Kể từ khi Dự Án Hệ Gen(e) Người hòan tất ,cách đây 12 năm, các nhà khoa học đã lien kết hơng một ngàn vùng của hệ gen đến các bệnh tật. Nhưng theo Manolis Kellis, nhà sinh học computer ở viện Kỷ thuật Massachusetts Institute of Technology,“ hiện nay chúng ta vẫn không biết cách nào chúng họat động- chức năng chúng ra sao ?
Đến khi hệ gen biểu sinh – epigenome gia nhập. Nếu hệ gen người là một sách đời sống, hệ gen biểu sinh là một thu thập những đánh dấu trên sách – bookmarks , những soi sáng nói lên cho tế bào những chương sách cần phải đọc. Những đánh dấu này gồm các thẻ hành lý hóa học trên DNA làm cho các genes không còn đọc được, cũng như các thẻ hóa học trên proteins, gíup phô bày DNA bên trong các nhân tế bào làm cho có thể đọc genes được. Đó là lý do tại sao các tế bào gan, tim và nảo khhác nhau sâu đậm . Hiệp hội Đồ bản đi đường hệ gen biểu sinh – Road Map Epinomics Consortium của Các Viện Quốc Gia Y tế Hoa Kỳ, gồm luôn cả Kellis, đăng tải đồ bản tòan diện nhất của hệ gen biểu sinh người, tháng 2 năm 2015.
Kellis dẫn đạo nhóm phân tích dữ liệu , áp dụng thuật tóan- algorithms máy học hỏi để giải mã – decode ngôn ngữ của hệ gen biểu sinh. Bản đồ cống hiến những đầu mối quan trọng về cách nào một trứng thụ tinh duy nhất có thể phát triễn thành đa lọai mô – tissues ở thân thể con người , cách nào mô lành mạnh có thể trở thành mô bệnh tật. Chẳng hạn, một nhóm trong Hiệp Hội báo cáo cách nào các tế bào ung thư đang di căn – metastatic, lại chứa những dấu tay biểu sinh di truyền – epigenetic fingerprint tiết lộ mô từ nơi nó đến, có cơ đưa tới những phép chủa trị ung thư nhắm mục tiêu tốt hơn. Một nhóm khác báo cáo những trình tự DNA chấm dấu có thể khởi động những bệnh tật tự động miễn nhiễm – autoimmune diseases .
7 - Làm nứt vỡ các Mã số Bệnh tật của Đột biến
Hàng ngàn đột biến liên kết với bệnh tật, nhưng chỉ vài đột biến gây ra đau bệnh bằng cách làm gián đọan proteins, những con ngựa kéo chạy tế bào. Các nhà khoa học đã hình dung cách nào nhiều đột biến khác thúc đẩy bệnh tật. Càc nhà khảo cứu Dự án Biểu hiện Mô hệ Di truyền- Genotype - Tissue Expression Project ( GTEx ) , sử dụng hàng ngàn các mẩu mô từ xác chết, đã cách ly và làm trình tự DNA cùng một lọat RNA làm mã sô’ protein từ mỗi mẩu mực. Nhiều đột biến liên kết với bệnh tật, cho thấy là chúng nằm trong các trải dài của DNA không tự mình làm mã số các proteins, thay vào đó lại điều hòa các genes nơi khác của hệ gen rồi thì tiếp tục tiến tới làm gián đọan chúc năng mô.
Cấu trúc hệ gen cũng có thể ảnh hưởng mức nào các genes mở ra hay đóng lại ở các mô một cá nhân, gây ra bệnh tật , theo lời Kristen Ardie, một nhà sinh học Viện Broad đồng dẫn đạo phân tích đăng tải tháng 5 năm 2015 .
8- Những lòai vật nhỏ bé hoang dã xuất hiện lần đầu
a- Mến yêu từ đảo Hispaniola biển Caribbean
Động vật có vú kích thước con mèo đã được các nhà điểu học –ornithologists lấy tên của phóng viên James Bond là Plagiodontia aedium bondi ở đảo Hispaniola.
b- Cây mảng cầu hoa màu sắc sặc sở
Hoa mảng cầu ( na ) – tên khoa học là Sirdavidia solannona, lấy tên của Sir David Attenborough , nhà thiên nhiên học làm ra các lọat bài bản ti vi ở đài BBC như The Hunt, Life on Earth và The Living Planet, khám phá ra ở xứ Gabon, Phi Châu. Có đủ mọ i danh tiếng : màu sắc rực rở, một vị trí hạng đầu trong công viên quốc gia và ngay cả riêng tên mộ t tông – genus cho mình .
c- Tòan hảo nguyên sơ
Con bướm Úc Châu chỉ to bằng đồng xu , cánh óng ánh nhiều màu , vẫn giữ lại các đặc điểm của bướm nguyên sơ và cả đời sống trưởng thành chỉ keo đài một ngay thôi . Các nhà khoa học gọi tên nó là Aenigmatinea glatzella.
d- Chỉ một mình
Đó là con bọ lặn được- diving beetle Capelatus prykei , chỉ dài 0.3 ngón Anh ( 0.7 cm ), tìm thấy ở đất thấp ẩm ướt Thành phố Cape Town là con mồ côi của một con bọ , có được tên tông riêng cho mình. Bà con gần nhất nó sinh sống hàng ngàn dặm cách xa nó và không chia sẽ tổ tiên nào với nó đã hơn 30 triệu năm rồi.
e - Trong suốt được thật là khó khăn
Con ếch nhái Kermit là một con ma của con đang sống – doppelganger , dài 1 ngón ( 2.5 cm ) trong tủ gương xứ Trung Mỹ Costa Rica, là giống ếch nhái thuộc lòai Hyalinobatrachium dianae . Nhưng bụng con ếch nhái nhỏ bé này thật là trong suốt ( xem hình kèm) tiết lộ nhiều bộ phận nó.
( Irvine, Nam Ca Li- Hoa Kỳ ngày 12 tháng 12 năm 2015 )